如何验证纯种?
“纯种”是一个相对伪神的词汇,在动物育种学里,人们只追求“纯合”(homozygous),因为杂合的基因型会导致两个以上的配子具有不同的遗传效应而难以预测繁殖的后代性状。所以,只有当后代能够完美重现双亲的表型时,我们才能够说这是纯种的。 但这只是理想的情况,事实上绝大多数的物种我们都无法获得完全纯合的个体,人类就是其中之一。人类体内有400多个位点的基因存在天然单拷贝序列变异,这些变异被称为SNP(单核苷酸多态性),而这些不同位点上的SNPs的组合变化构成了每个个体的独特的DNA序列。从基因水平上看,没有两片树叶是完全相同的,也没有两个大脑是有完全一样的神经递质的。虽然基因型的差异可能会影响表型的显隐性,但是无论如何,个体之间的表型多样性和基因型多样性都是客观存在的。
如果我们足够幸运,能够在自然状态下得到一个遗传背景清晰的实验动物群体,按照遗传学的原理,我们可以通过自交获得的F1代,然后观察并记录它的表型并统计其遗传缺陷的概率来初步评估该基因型的危害程度,进而为育种决策提供依据。 但是,现实中我们没有那么多幸运。当我们试图利用近亲繁殖的方法消除遗传疾病的风险时,我们反而增加了其它未知基因突变的风险,而且近亲繁殖导致的遗传突变并不是平衡的,在某些情况下,近亲繁殖可能会导致遗传物质的不平衡传递给下一代,增加某些遗传病发生的概率。
除了近亲繁殖外,另一个直接验证基因型/表现型关系的间接方法是通过转基因或者基因敲除的手段在细胞或者动物层面上表达某个性状,然后再判断该基因的功能以及可能的影响。不过,这种方法建立起来的假说是依赖于基因和表型之间的关系,并不能直接证明基因型与表型间的关系。
如果我们需要更加精确地了解某个基因型造成某一表型的原因,则需要借助基因组编辑等技术直接将目标基因删除或者替换,并在之后通过生化及分子生物学的方法来鉴定该基因为何会导致所期望的表型出现。 但无论采用什么样的方法去验证纯种,我们都必须牢记一点,遗传变异的存在是一种客观事实,我们所能做的只是在有限的范围内尽可能地降低这种变异带来的风险。